Nipt logo

Zespół XXX (Zespół nadkobiety/supersamicy)

Zespół XXX jest to zespół genetycznych wad wrodzonych, spowodowany obecnością u kobiet dodatkowego (nadliczbowego) chromosomu płci X w części lub we wszystkich komórkach organizmu. Standardowo człowiek posiada 22 pary chromosomów, które nie różnią się u osobników różnych płci (tzw. autosomy) oraz 2 chromosomy płci – determinujące płeć męską XY lub płeć żeńską XX. W Zespole nadkobiety natomiast, poza standardową parą chromosomów płci kobiety XX, występuje dodatkowy  chromosom X, prowadząc do powstania tzw. trisomii chromosomów płci, 47,XXX. 

Częstotliwość występowania zespołu XXX określa się na poziomie 1 przypadku na 1000 żywych urodzeń dziewczynek. W rzadkich przypadkach występuje mozaicyzm 46,XX/47,XXX, w którym tylko część komórek ciała kobiety, posiada nieprawidłową ilość chromosomów płci.

Diagnostyka

Określenie ilości chromosomów płci przed urodzeniem dziecka jest możliwe metodami diagnostyki prenatalnej inwazyjnej oraz wybranymi metodami diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej. Ze względu na możliwość wystąpienia mozaicyzmu 46,XX/47,XXX u płodu, poza wykonaniem standardowego badania potwierdzającego (inwazyjne, np amniopunkcja), zalecane jest wykonanie dodatkowego badania metodą fluorescencyjnego wybarwiania in situ (FISH), która pozwala na dokładniejsze określenie powstałej wady genetycznej, niż standardowe badanie cytogenetyczne (kariotyp).
Jeśli tego typu badania nie były wykonywane, to po urodzeniu dziecka, jeżeli u rodziców czy też u konsultującego  stan zdrowia dziecka specjalisty na podstawie zaobserwowanych objawów klinicznych pojawią się wątpliwości czy dziecko nie wymaga dalszej diagnostyki w kierunku chorób  genetycznych lekarz prowadzący może skierować pacjenta na badanie cytogenetyczne (kariotyp) w celu ustalenia liczby chromosomów. Ze względu na zróżnicowanie widocznych objawów - najczęściej ich brak, lub łagodne natężenie, większość przypadków zespołu XXX jest zdiagnozowana w trakcie badań postnatalnych.

Podstawy genetyczne

Podobnie jak w innych zespołach genetycznych obejmujących zaburzenia ilości chromosomów płci, do powstania zespołu dochodzi przypadkowo w trakcie procesu dojrzewania komórek rozrodczych – komórek jajowych oraz plemników a dokładniej w efekcie nie rozejścia się (nondysjunkcja) chromosomów homologicznych w trakcie ich dojrzewania (proces gametogenezy). W wyniku czego do jednej z komórek rozrodczych trafia jedna lub więcej nadmiarowych kopii chromosomu X. W większości przypadków, zespół XXX jest nie jest dziedziczny, aczkolwiek przypadki dziedziczenia zespołu były opisywane w piśmiennictwie medycznym. Dane z ostatnich kilku lat sugerują <1% wzrost ryzyka ciąży z nieprawidłową ilością chromosomów, wśród kobiet z zespołem 47,XXX. Ponadto, zaobserwowano wzrost ryzyka wystąpienia Zespołu XXX, wraz z postępującym wiekiem matki.

Objawy

Zespół XXX charakteryzuje się dużym zróżnicowaniem międzyosobniczym występujących objawów, które mogą przebiegać w natężeniu łagodnym, lub niezauważalnym oraz ciężkim.

Poniżej przedstawiono możliwe z nich:

  • wysoki wzrost, w porównaniu do grupy rówieśniczej,
  • mała głowa (mikrocefalia)
  • w obrębie twarzy – obecność tzw. zmarszczki nakątnej (pionowy fałd skóry, pokrywający przynosowy kąt oka, zaczyna się na dolnej krawędzi powieki i biegnie nad górną), szeroko położone oczy (hiperteloryzm), powiększenie szpar powiekowych,
  • boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca dłoni lub stopy (klinodaktylia), zachodzenie na siebie palców, płaskostopie,
  • lejkowata klatka piersiowa,
  • podwyższone ryzyko zaburzeń uczenia się oraz opóźnienia rozwoju mowy oraz zdolności językowych,
  • opóźnienie rozwoju funkcji motorycznych (siedzenie, chodzenie),
  • obniżenie napięcia mięśni (hipotonia),
  • możliwe trudności w zachowaniu oraz emocjonalne,
  • wady nerek: brak jednej nerki (agenezja), lub niedorozwój nerki (hipoplazja),
  • możliwe napady padaczki (zaobserwowano u około 10% kobiet),
  • nie zaobserwowano na ogół niepełnosprawności intelektualnej,
  • większość kobiet przechodzi prawidłowe dojrzewanie płciowe i może posiadać potomstwo.

Rokowanie

Zespół XXX nie wpływa na przewidywaną długość życia. Wczesna diagnoza pozwala na zminimalizowanie występujących objawów zespołu i dobranie terapii poprawiających jakość życia pacjenta, takich jak: terapia mowy, zajęciowa, indywidualne programy nauczania. Zalecane jest przeprowadzenie regularnych ocen rozwoju dziewczynki i objęcie psychologiczną, dopasowaną do aktualnych potrzeb. Ponadto niemowlęta i dzieci, powinny przechodzić badania nerek oraz serca, w celu wykrycia ewentualnych wad rozwojowych. Nastolatki oraz kobiety, które mają zaburzenia miesiączkowania, powinny być badane pod kątem pierwotnej niewydolności jajników (POF). Dodatkowe leczenie zależy od specyficznych objawów u dziewczynki z zespołem 47,XXX.

Do góry