Nipt logo

ZESPÓŁ PATAU

Zespół Patau (Trisomia 13) jest to zespół wad spowodowany najczęściej obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary. Jest on zazwyczaj letalny (powodujący poronienie), dlatego rozpoznawany jest znacznie rzadziej, niż zespół Downa. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 – 1:12000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka posiadającego dodatkowy chromosom 13 pary wzrasta wraz z wiekiem matki. Z uwagi na obecność ciężkich wad wrodzonych prowadzących do licznych powikłań, np. niewydolności krążeniowo-oddechowej, czy zapalenia płuc, ok. 70% dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10% przeżywa rok.

Do charakterystycznych cech, widocznych zaraz po urodzeniu mogą należeć:

  • Małe wymiary czaszki (mikrocefalia)
  • Ubytek skóry na głowie
  • Ubytek lub brak nosa
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Niedorozwój żuchwy
  • Wady oczu (ubytek siatkówki, naczyniówki, małoocze)    
  • Mała odległość pomiędzy gałkami ocznymi (hipoteloryzm) lub cyklopia (połączenie oczodołów i wykształcenie jednej gałki ocznej
  • Nisko osadzone małżowiny uszne
  • Zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych (syndaktylia, polidaktylia), niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy
  • Płaskostopie lub uwypuklenie stopy w miejscu naturalnie występujących łuków podłużnych (tzw. stopa suszkowata)
  • Zgięcie podeszwowe bliższej części stopy z jednoczesnym zgięciem grzbietowym dalszej części stopy (przodostopia)
  • Przepuklina pępowinowa

Do najczęściej występujących wad narządowych u dzieci z zespołem Pataua mogą należeć:
Wady układu moczowo-płciowego (wielotorbielowatość nerek, wodonercze, macica dwurożna,  wnętrostwo – brak jednego lub obu jąder w mosznie z jednoczesną obecnością ich w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym)
Wady serca (ubytek w przegrodzie przesionkowo-komorowej, międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia – prawostronne położenie serca)
Anomalie i wady anatomiczne mózgu (brak opuszek węchowych, arhincefalia – niepełne wykształcenie płatów czołowych mózgu, niedorozwój móżdżku, wodogłowie, holoprosencefalia – niepełny podział mózgu na stronę prawą i lewą
Niedosłuch lub głuchota

U dzieci z zespołem Patau obserwuje się również ciężkie upośledzenie umysłowe, występowanie drgawek i bezdechów.

 

Do góry