Nipt logo

ZESPÓŁ EDWARDSA

Zespół Edwardsa (Trisomia 18) jest to zespół wad spowodowany najczęściej obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary. Podobnie jak zespół Pataua, w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia we wczesnym etapie ciąży. Częstość występowania ocenia się na 1:3000 – 1:6000 żywo urodzonych dzieci.
Ryzyko urodzenia dziecka z dodatkowym, 18 chromosomem wzrasta wraz z wiekiem matki (powyżej 35 roku życia). Trisomia 18, podobnie jak zespół Pataua częściej występuje u noworodków płci żeńskiej. Wskutek powikłań wynikających z obecności ciężkich wad wrodzonych (szczególnie serca) jedynie 10% dzieci przeżywa rok.
Zespół cech wyglądu dziecka z trisomią 18 stanowi zwykle mniej charakterystyczny obraz, aniżeli w przypadku zespołu Downa lub Pataua.

Najczęściej jednak można spotkać się z:

  • Małą aktywnością ruchową płodu
  • Pojedynczą tętnicą pępowinową w sznurze pępowinowym (prawidłowo jest parzysta)
  • Nałożeniem palca wskazującego i małego na pozostałe przy zaciskaniu piąstki u noworodka
  • Niską masą urodzeniową

Dodatkowo mogą występować:

  • Wady anatomiczne czaszki - małe wymiary (mikrocefalia), wypukła potylica, dodatkowe ciemiączka, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, niedorozwój kości żuchwy, duża odległość pomiędzy gałkami ocznymi (hiperteloryzm)
  • Fałd skórny obecny w okolicy kąta przyśrodkowego oka (tzw. zmarszczka nakątna)
  • Opadanie górnych powiek
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Obecność fałdów skórnych szyi (tzw. szyja płetwiasta)
  • Krótki mostek
  • Duża odległość pomiędzy brodawkami sutkowymi
  • Mała miednica
  • Brak kości promieniowej (jedna z dwóch kości przedramienia)
  • Wady anatomiczne palców – zniekształcone, przykurczowo ustawione palce u rąk, krótki paluch u stopy, syndaktylia, niedorozwój paznokci
  • Wystająca kość piętowa (tzw. stopa cepowata)
  • Wady stawów – nadmierna ruchomość stawów biodrowych, koślawość kolan
  • Wzmożone napięcie mięśniowe (hipertonia)

Do wad narządowych mogących wystąpić u dzieci z zespołem Edwardsa należą:
Wady rozwojowe serca (głównie ubytek przegrody międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy), w głównej mierze odpowiedzialne za zgon dziecka
Wady układu oddechowego oraz budowy przepony (mięśnia odpowiadającego za oddychanie)
Wady przewodu pokarmowego (przepukliny – najczęściej pachwinowa lub pępkowa, niedrożność lub zaparcia, utrudnione przyjmowanie pokarmu w wyniku osłabionego     odruchu ssania i trudności w kontrolowaniu połykania)
Wady układu moczowo-płciowego (nerka podkowiasta, niedorozwój narządów płciowych u dziewczynek, wnętrostwo)
Wady układu nerwowego
Malformacje naczyniowe (nieprawidłowe połączenia lub budowa naczyń krwionośnych)

Obserwuje się także zaburzenie rozwoju psychoruchowego oraz zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu nerki (guza Wilmsa, inaczej nerczaka zarodkowego).

Do góry