Nipt logo

ZESPÓŁ DOWNA

Zespół Downa (Trisomia 21) jest to zespół wad spowodowany najczęściej obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość występowania szacuje się na 1:650 – 1:700 żywo urodzonych dzieci, jednak u zdecydowanej większości opisywana abberacja prowadzi do samoistnego poronienia już we wczesnym etapie ciąży. Średnia długość życia wynosi zazwyczaj 35-40 lat i uzależniona jest od obecności wrodzonych wad serca, przewodu pokarmowego, czy zaburzeń endokrynologicznych.

Ryzyko urodzenia dziecka obciążonego trisomią 21 wynosi ok. 1,5 ‰ i wzrasta wraz z wiekiem rodziców. Należy jednak zauważyć, że nie zależy ono od liczby posiadanych dzieci, czy kolejności ciąży.
Mimo braku zmian patognomonicznych (szczególnych tylko dla tej trisomii), istnieje szereg cech wyglądu oraz wad dość charakterystycznych dla zespołu Downa. Należy jednak zauważyć, że rozpoznanie opisywanej trisomii zawsze powinno opierać się na badaniu kariotypu.

Do najczęściej występujących cech wyglądu osób z zespołem Downa mogą należeć:

  • Skośnie ustawione szpary powiekowe
  • Wiotkość (obniżone napięcie mięśni)
  • Kąciki ust skierowane ku dołowi
  • Szeroka przerwa między pierwszym i drugim palcem stopy (bruzda sandałowa)
  • Duży, wystający język o nierównej powierzchni, utrudniający zamknięcie ust
  • Skrócenie wymiaru podłużnego głowy (krótkogłowie)
  • Wąskie podniebienie
  • Skrócona szyja
  • Fałd skórny obecny w okolicy kąta przyśrodkowego oka (tzw. zmarszczka nakątna)
  • Szerokie, krótkie ręce
  • Bruzda przechodząca poprzecznie przez powierzchnię dłoni (tzw. małpia bruzda)
  • Nisko osadzone, nieprawidłowo ukształtowane małżowiny uszne
  • Krótki palec mały u ręki
  • Odbarwienia tęczówek oczu o charakterze plamek (tzw. plamek Brushfielda)

Osoby z zespołem Downa odznaczają się dość niskim wzrostem, osiągając zwykle ok. 150 cm. Obserwuje się za to tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała, co tłumaczy się wolniejszym tempem metabolizmu.

Do najczęściej występujących wad u dzieci z zespołem Downa mogą należeć:

Wady wrodzone serca – m.in. ubytek w przegrodzie międzykomorowej, międzyprzedsionkowej,przedsionkowo-komorowej, tetralogia Fallota lub drożny przewód tętniczy (występują aż u 40% dzieci z zespołem Downa)
Wady przewodu pokarmowego (częściowa lub całkowita niedrożność przewodu pokarmowego)
Wady układu moczowo-płciowego (bezpłodność – częściej u mężczyzn)
Wady układu kostnego (niestabilność stawów kręgosłupa, nadmierna ruchomość w     obrębie stawów)
Niedoczynność gruczołów dokrewnych (np. tarczycy)
Zaburzenia neurologiczne (np. padaczka, choroba Alzheimera)
Zespół bezdechu sennego (w wyniku przerostu migdałków podniebiennych, języka, czy wiotkości     podniebienia)
Choroby nowotworowe (np. białaczka)
Uszkodzenie wzroku (zaćma – zmętnienie soczewki)
Niedosłuch
Osłabienie układu odpornościowego
Poza wyżej wymienionymi wadami, obecna jest również znaczna niepełnosprawność intelektualna – zwykle w stopniu umiarkowanym (wyniki testu IQ w granicach 30-50). Należy jednak zauważyć, że rozwój ruchowy dziecka oraz dojrzałość emocjonalna i społeczna są często na dobrym poziomie względem zdrowych rówieśników.

Do góry