Nipt logo

ZESPÓŁ DELECJI 16P12.2-P11.2

Zespół delecji 16p12.2–p11.2 jest stosunkowo nowo odkrytą chorobą charakteryzującą niewielkimi anomaliami twarzy, zaburzeniami karmienia, opóźnieniem rozwoju mowy i nawracającymi zapaleniami uszu.  

Podstawy genetyczne

Zespoły delecyjne dotyczące krótkiego ramienia 16 chromosomu w większości są dziełem przypadkowej mutacji. Mogą być jednak taż dziedziczone po rodzicach. Przy niewielkich delecjach objawy nie zawsze występują, ale mogą ujawnić się w kolejnych pokoleniach. Ryzyko przekazania istniejącej wady przez rodzica wynosi 50%.
W traconym fragmencie chromosomu zidentyfikowano geny, prawdopodobnie odpowiedzialne za wystąpienie konkretnych objawów zespołu:

  • gen OTOA – zaburzenia słuchu,
  • gen CD19 – nawracające zapalenia uszu,
  • gen SH2B1 – skłonność do otyłości.

Niedawno opisano także zespół duplikacji 16p12.2–p11.2, który różni się od zespołu delecji tego samego regionu. W głównej mierze charakteryzuje się łagodnymi zaburzeniami rozwoju, autyzmem i dysmorfią twarzy.

Objawy

Cechy dysmorficzne twarzy są nieznacznie zaznaczone, nie są tak charakterystyczne jak w innych zespołach delecyjnych. U chorych obserwuje się: szerokie czoło, małą bródkę i żuchwę, płaska, długą twarz, nisko osadzone uszy, głęboko osadzone oczy, opadającą powiekę, zmarszczki nakątne, krótki szeroki nos, wąską górną wargę, wysokie podniebienie. Do innych nietypowych cech fizycznych zaliczają się zmiany w obrębie dłoń i stóp, szczególnie często występują zrośnięte palce u stóp (między 2 i 3 palcem).
 Rozwój dzieci może być lekko opóźniony. Najczęściej występują problemy z mową. Rodzice mogę zauważyć, że ich dziecko nie gaworzy i nie wypowiada słów w okresie, gdy powinno to już występować. Rozumienie mowy jest niezaburzone. Pierwsze słowo u chorych pojawia się między 1 a 7 rokiem życia. Dzieci zazwyczaj uczą się prawidłowo, jeśli występuje opóźnienie to jest niewielkie. Także rozwój ruchowy jest w niewielkim stopniu opóźniony przez delecję 16p12.2– p11. Niemowlak samodzielnie siada między 6-12 miesiącem życia a chodzi przeciętnie około 20 miesiąca.
U ponad połowy dzieci występują problemy z karmieniem. Część noworodków i niemowlaków nie może skoordynować ssania i połykania co skutkuje słabym przebieranie na wadze. Z drugiej strony wraz z wiekiem pojawia się tendencja do tycia. Zespół delecji 16P12.2-P11.2 jest drugą pod względem częstości genetyczną przyczyną otyłości. Tendencji do przejadania się towarzyszy podwyższony poziom insuliny we krwi oraz zwiększona insulinooporność (podobny problem występuję np.: w cukrzycy typu II).

Do innych problemów związanych z delecją 16P12.2-P11.2 zaliczamy:

  • Napadu drgawkowe,
  • Nawracające zakażenia ucha środkowego,
  • Autyzm i choroby ze spektrum autyzmu (np.: zespół Aspergera).

Leczenie

Terapia chorych z zespołem 16P12.2-P11.2 powinna być interdyscyplinarna, ukierunkowana na występujące problemy. Początkowo, u części dzieci będą to zaburzenia karmienia. Pomocne okazać mogą się wparcie gastrologa i terapeuty laktacyjnego oraz specjalne butle ułatwiające ssanie. W przypadku niepowodzenia, korzysta się z sond dożołądkowych bądź z żywienia z wykorzystaniem gastrostomii.  W późniejszym okresie, w przypadku zaobserwowania tendencji do tycia, na rodzicach ciąży obowiązek pilnowania diety dziecka oraz wprowadzenia aktywności fizycznej.  Gdy występują problemy z wykształceniem mowy, przydatne jest wparcie logopedy. Rodzice i opiekunowie powinni stymulować i zachęcać dziecko do mówienia. W przypadku innych problemów zalecane jest wparcie odpowiednich specjalistów.

Rokowanie

Wiele osób z zespołem delecji 16P12.2-P11.2 cieszy się dobrym zdrowiem. Poszczególne przypadki różnią się znacznie od siebie, jednak większość osób jest samodzielnych z dobrymi perspektywami na długie życie.

Do góry