Nipt logo

Zaburzenia liczby chromosomów

Zaburzenia liczby chromosomów polegają na zmianie liczby chromosomów – w przypadku ludzi jeżeli jest inna niż 46 sztuk. Możemy spotkać się z aneuploidią – utratą chromosomu lub poliploidią – chromosomami dodatkowym lub powieleniem materiału genetycznego, np. podwojeniem lub potrojeniem.

Najczęstszą przyczyną zaburzenia jest tzn. non-dysjunkcja, czyli nieprawidłowe rozejście się chromosomów u jednego z rodziców. W czasie mejozy gameta (komórka jajowa lub plemnik) powinna rozdzielić swój materiał genetyczny równo po połowie w zestawie o liczbie 23 chromosomów – niestety nie zawsze się tak dzieje. Zdarza się, że taki zestaw zawiera dodatkowy chromosom lub mu brakuje albo cały zestaw jest podwojony. Nieznana jest dokładna przyczyna biologicznej pomyłki – lecz wiadomo, że jej prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem rodzica (>35 roku życia).

W rzadkich przypadkach może dojść do zwiększenia ilości całego materiału genetycznego przekazanego od jednego rodzica – np. w przypadku zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki. Organizm będzie wówczas posiadać 49 chromosomów. W praktyce przypadki takie są bardzo rzadko opisywane.

Najbardziej znane zaburzenia liczby chromosomów to:

  • trisomia chromosomu 21 czyli zespół Downa,
  • trisomia chromosomu 13 czyli zespół Patau,
  • trisomia chromosomu 18 czyli zespół Edwardsa.
Do góry