Nipt logo

Trisomia chromosomu 9.

Trisomia chromosomu dziewiątego jest rzadką chorobą, ponieważ większość płodów obciążonych tą wadą umiera w okresie życia płodowego. Pierwszy przypadek opisano w 1973 roku. W badaniach DNA płodów za pomocą amniocentezy z lat 90 uznano, że trisomia chromosomu 9 jest piąta na liście częstości występowania trisomii

Trisomia chromosomu 9 może zostać wykryta już w życiu płodowym. Badanie jest szczególnie wskazane u rodziców, których poprzednia ciąża była obciążona tą wadą.

 

Diagnostyka

Badanie sonograficzne może wskazać zaburzenia rozwoju następujących organów: Z zakresu głowy, twarzy i szyi:

  • niepoprawna budowa, o tzn. kształcie truskawki,
  • brachycefalia – czyli brak wypukłości na tylnej stronie czaszki, gdy spogląda się z góry obwód głowy przypomina okrąg,
  • dolichocefalia – czyli długogłowie, - dysmorfia twarzy,
  • brak kości nosowej,
  • hiperteloryzm – nadmiernie szerokie rozstawienie gałek ocznych,
  • mikrooftalmię – małe gałki oczne,
  • mikrognatię – mały język,
  • obrzęk tkanek szyi,
  • poszerzona przezierność karkowa.

Z zakresu klatki piersiowej i serca:

  • zwężenie klatki piersiowej,
  • wysięk opłucnowy,
  •  wysięk w worku osierdziowym, - przepuklinę przeponową,
  • hipoplazja, czyli niedorozwój, serca,
  • wada serca: defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej.

Z zakresu kończyn:

  • obustronna deformacja stopy,
  • zaciśnięte w pięści dłonie.

Z zakresu brzucha:

  • wodobrzusze,
  • policystyczne nerki – zawierające dużą ilość torbieli,
  • wodonercze i poszerzenie miedniczek nerkowych. Inne zmiany mogą obejmować: - pojedynczą tętnicę pępowinową,
  • falę zwrotną krwi w przewodzie żylnym,
  • krótką kość udową,
  • małowodzie,
  • wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu .

Podstawy genetyczne

Cytogenetycznie trisomię chromosomu 9 można podzielić na:

  • całkowitą – można odnaleźć pełny, dodatkowy chromosom,
  • częściową – w kariotypie można wyróżnić dwa prawidłowe chromosomy 9 oraz dodatkowy fragemnt chromosomu – zazwyczaj jego ramię krótkie (p),
  • mozaicyzm – część komórek ma prawidłowy zestaw chromosomów, a część komórek posiada trisomię.

Najczęściej dochodzi do złamania chromosomu 9 w punkcie 9q21.3. Wady, które najczęściej są związane z trisomią chromosomu 9 zaburzają strukturę i funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy

Trisomia chromosomu 9 spotykana jest dość rzadko, większość przypadków doprowadza do spontanicznego poronienia. Występuje trzy razy częściej u dziewczynek, niż chłopców. Opisuje się u nich szereg nieprawidłowości, wśród których można wyróżnić:

  • wodogłowie spowodowane rozrostem splotu naczyniówkowego i nadmiernym wytwarzaniem płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • nadmierne poszerzenie ciemiączek.

W 2014 roku amerykańscy lekarze Bruns i Campbell opublikowali bazę 25 nowo opisanych przypadków trisomii chromosomu 9 w ramach pracy nad projektem TRIS (Tracking Rare Incidience Syndromes project), który zajmuje się wydobyciem i podsumowaniem danych dotyczących chorób rzadko występujących.

Określono cechy fenotypowe, które występują u dzieci:

  • 64% - nisko osadzone uszy,
  • 52% - mikrognatia, czyli mała i cofnięta żuchwa,
  • 28% - anomalia stóp pod postacią kostki porzecznej,
  • 16% - mikrocefalia, czyli mały rozmiar mózgu,
  • 12% - rozszczep podniebienia,
  • 12% - mikrooftalmia czyli małoocze,
  • 8% - przerost połowiczy ciała,
  • 8% - bruzda poprzeczna dłoni.

W dniu urodzenia stwierdzono także nieprawidłowości takie jak:

  • trombocytopenia – mało płytek krwi,
  • żółtaczka,
  • obustronna dysplazja bioder,
  • wodogłowie,
  •  wada serca: defekt przegrody międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy,

Rokowanie

W literaturze można znaleźć opis szeregu chorób hematologicznych, które dotykają w życiu dorosłym osoby z mozaikową trisomią chromosomu 9. Najczęściej współwystępuje z czerwienicą prawdziwą – chorobą, w której dochodzi do wytworzenia nadmiernej ilości erytrocytów (czerwonych krwinek). Przyczyną prawdopodobnie są zaburzenia genu JAK2, który ma swoje loci na 9p24. Ponadto, niezmiernie rzadka aberracja MDS/AML w ostrej białaczce szpikowej jest związana z trisomią chromosomu 9. Prognoza w jej przebiegu jest umiarkowanie dobra.

Do góry