Nipt logo

Sanco

SANCO™ jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT ang. Non-Invasive Prenatal Testing) nowej generacji. Jako badanie typu NIPT jest testem całkowicie bezpiecznym zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i jej dziecka. Analizy wykonywane są z próbki krwi pobieranej od przyszłej mamy w oparciu o obecne w jej krwi wolne pozakomórkowe DNA płodu, czyli cffDNA (ang. cell free fetal DNA). SANCO należy do genetycznych badań przesiewowych, czyli badań określających ryzyko wystąpienia określonych zaburzeń genetycznych u płodu. Test ten dostępny jest w 2 wersjach: podstawowej (SANCO) i rozszerzonej (SANCO PLUS). W obu wersjach testu można określić płeć dziecka oraz oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą powodować wady genetyczne:

  • test SANCO (wersja podstawowa) trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), zaburzenia liczny chromosomów płci: zespół Turnera (mosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • test SANCO PLUS (wersja rozszerzona)aneuploidie wszystkich chromosomów (w tym trisomie 21, 18 i 13) oraz 5 zespołów delecyjnych: zespół zespół DiGeorge’a (22q11), zespół delecji 1p36, zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p), Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)

Obie wersje testu SANCO™ mogą być dodatkowo uzupełnione o opcję oznaczenia obecności antygenu RhD u płodu (po ukończeniu 12. tygodnia ciąży), co daje możliwość zbadania ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego. Jest to szczególnie istotne dla kobiet z ujemnym Rh. Testy SANCO i SANCO PLUS są możliwe do wykonania po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (zalecany czas wykonania pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży). Obie wersje testu można przeprowadzić również u kobiet w ciąży po zapłodnieniu in vitro oraz w ciąży, w której komórka jajowa pochodzi od dawcy. Test SANCO w wersji podstawowej można również wykonać dla ciąży bliźniaczej (obecność trisomii 21, 18, 13 oraz płeć).

Metodologia testu SANCO i przebieg badania

Test SANCO przeprowadzany jest przez polskie laboratorium firmy Genomed S.A., która jako pierwsza w Polsce wdrożyła sekwencjonowanie nowej generacji, tzw. NGS (ang. Next Generation Sequencing) jako metodę stosowaną w celach diagnostycznych. Wcześniej Genomed S.A. przeprowadzał nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY. We wrześniu 2018 r. wprowadził nowe badanie typu NIPT – test SANCO, który oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Test ten posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny (wysoka jakość i wiarygodność badania została zwalidowana i potwierdzona). Czułość testu SANCO wynosi 99%. Test ma również bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie pozytywnych – poniżej 0,1%. W niektórych krajach (np. Holandia) test SANCO jest wykorzystywany do realizacji narodowych programów przesiewowych badań prenatalnych. 


 

Aby wykonać test SANCO niezbędne jest pobranie niewielkiej ilości krwi (10 ml) od kobiety ciężarnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie musi ono być również wykonywane na czczo. Ocena ryzyka wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych u płodu opiera się na analizie osocza krwi matki, w którym obecny jest materiał genetyczny dziecka (tzw. cffDNA - wolne, pozakomórkowe, płodowe DNA). cfDNA (ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA) występujące w krwi kobiety w ciąży to kombinacja pozakomórkowego DNA matki i płodu, przy czym to drugie stanowi ok. 10-15% całego cfDNA. Jest więc ważne, aby technika, którą przeprowadzany jest test typu NIPT była odpowiednia i czuła dla rejestrowania różnic wynikających z niezrównoważenia genomu płodu. Dlatego też test SANCO bazuje na NGS - technikach sekwencjonowania nowej generacji.  Technologia wykorzystywana do sekwencjonowania materiału genetycznego w teście SANCO umożliwia pominięcie etapu pośredniego analizy jakim jest amplifikacja („namnażanie”, zwiększanie ilości DNA), co zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia próbki oraz skraca czas trwania analiz.  Przy wykorzystaniu analizy całogenomowej (ang. Whole Genome Sequencing - WGS) sekwencjonowane są fragmenty cfDNA matki i płodu i dokładnie oceniania jest długość cząsteczek cfDNA. Następnie dane z całego genomu matki oraz frakcji płodowej cffDNA są porównywane przy użyciu własnych algorytmów analizy bioinformatycznej. Takie działania umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka wynikających z nadmiaru lub niedoboru całych, bądź fragmentów chromosomów. Stosowane metody pozwalają również  utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej cffDNA – wynik jest uzyskiwany nawet przy zawartości 1% płodowego, pozakomórkowego DNA, a brak wyniku odnotowany został jedynie dla 0,7% wykonanych testów. 

Wyniki testu SANCO

Test SANCO w wersji podstawowej wykonywany jest w Polsce w laboratorium Genomed S.A., a czas oczekiwania na wyniki wynosi 6 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Natomiast wersja rozszerzona testu - SANCO PLUS wykonywana jest w USA, a wyniki dostępne są po 12 dniach roboczych od momentu przyjęcia próbki przez laboratorium.

Przeprowadzając test SANCO można określić ryzyko wystąpienia u płodu następujących nieprawidłowości genetycznych:

TRISOMIE:

ZABURZENIA LICZBY CHORMOSÓW PŁCI:

ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:

  • dziewczynka/chłopiec

W przypadku testu SANCO PLUS oceniane jest ryzyko wystąpienia:

TRISOMIE:

ZESPOŁY DELECYJNE:

ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:

  • dziewczynka/chłopiec

W obu wersjach testów – SANCO i SANCO PLUS istnieje dodatkowa opcja badania w kierunku obecności antygenu RhD, co pozwala określić ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego. Takie badanie można wykonać po ukończeniu 12. tygodnia ciąży.
Otrzymane wyniki testu SANCO wskażą nam czy istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomowej dla chromosomów pary 21, 18, 13 oraz chromosomów płci. Dla każdego z tych przypadków wynik opisywany jest oddzielnie. Wynik prawidłowy oznacza, ze nie wykryto aneuploidii i ryzyko badanych wad genetycznych jest niskie. Wynik nieprawidłowy dla konkretnej aberracji chromosomowej oznacza wysokie ryzyko choroby. W przypadku testu SANCO PLUS powyższe nieprawidłowości opisywane są w analogiczny sposób. Dla dodatkowo analizowanych nieprawidłowości, tzn. aneuploidii wszystkich pozostałych chromosomów oraz 5 zespołów delecyjnych otrzymujemy wynik całkowity, który w przypadku wyniku prawidłowego dla wszystkich pozostałych aneuploidii oznacza, że ich nie wykryto, podobnie wynik prawidłowy dla 5 badanych zespołów delecyjnych oznacza, że ich nie stwierdzono w analizie. W przypadku, gdy wynik jest nieprawidłowy otrzymujemy dokładną informację, których chromosomów czy też którego zespołu delecyjnego on dotyczy. Należy pamiętać, że określenie wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej nie jest tożsame i jednoznaczne z diagnozą i rozpoznaniem choroby genetycznej. Dlatego też, w przypadku otrzymania wyniku nieprawidłowego zaleca się weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych polegających na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek płodu (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Jeśli rodzicie nie zdecydują się na takie badania, po urodzeniu dziecko kierowane jest do poradni genetycznej, gdzie wykonuje się genetyczne badania kariotypu.

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka trisomii, firma Genomed S.A. deklaruje pokrycie kosztów inwazyjnego badania prenatalnego do wysokości 1200 zł (w sytuacji gdy nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w  tym:

  • koszt pobrania amniopunkcji
  • koszt biopsji trofoblastu (CSV)
  • koszt kordocentezy
  • koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu

Zwrot kosztów będzie miał miejsce jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę bądź faktura może być wystawiona bezpośrednio na Genomed S.A. (wtedy firma dokona opłaty) oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. Firma Genomed deklaruje, że w  uzasadnionych przypadkach może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu SANCO

Wskazania do wykonania testu SANCO™:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 lat
  • nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13
  • występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B
  • obecność zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica
  • gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro (klasycznie bądź gdy komórka jajowa pochodzi od dawcy)
  • w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka

Sytuacje wymagające wcześniejszej konsultacji z laboratorium w sprawie możliwości wykonania testu SANCO™:

  • podanie kobiecie będącej w ciąży komórek macierzystych lub limfocytów partnera
  • kobieta w ciąży jest po przeszczepie szpiku bądź narządu
  • transfuzja krwi na przestrzeni ostatnich 12 miesięcy
  • aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa (również w formie mozaicyzmu) występująca u kobiety ciężarnej
  • zespół zanikającego bliźniaka - stwierdzenie przez lekarza, że ciąża była pierwotnie bliźniacza
  • choroba autoimmunologiczna lub inna choroba krwi u kobiety w ciąży
  •  wystąpiło niepowodzenie badania NIPT przeprowadzonego w poprzedniej ciąży
Do góry