Nipt logo

NIPT

Nieinwazyjne testy prenatalne (ang. noninvasive prenatal testing), zwane w skrócie„NIPT”, są to innowacyjne badania wykorzystywane w celu określenia ryzyka obecności najczęstszych zespołów wad wrodzonych u płodu. Diagnostyka opiera się na wykryciu i analizie pozakomórkowych fragmentów wolnego DNA płodowego, uzyskiwanych z próbki krwi kobiety ciężarnej zwykle od 10. tygodnia trwania ciąży. Dzięki temu cały proces jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i jej dziecka, co sprawia, że na przeprowadzenie testu mogą zdecydować się również osoby bez konkretnych wskazań do diagnostyki, które chcą zwyczajnie upewnić się, czy życie ich przyszłego dziecka nie będzie obciążone wadą genetyczną.

Badanie pozwala z bardzo dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko wystąpienia:

Dodatkowo, niektóre rodzaje testów umożliwiają poszerzenie diagnostyki o następujące jednostki chorobowe:

  • Aneuploidii chromosomów płci 
  • Zespół Turnera XO
  • Zespół Klinefeltera XXY
  • Zespół Supersamicy XXX
  • Zespół Supersamca XYY

Inne trisomie, takie jak:

Pozwala na określenie płci czy Antygenu D (grupa krwi Rh)

Zespoły delecji:

  • Zespół kociego krzyku (Cri-du-chat)
  • Zespół Pradera-Williego, Angelmana
  • Zespół Jacobsena
  • Zespół Di’George
  • Zespół Van der Woude
  • Monosomię 1p36
  • Mikrodelecję 2q33.1
Do góry