Nipt logo

neoBona

neoBona® to prenatalny test przesiewowy, który można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Jak każdy nieinwazyjny test NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) jest całkowicie bezpieczny dla kobiety ciężarnej i płodu. Dzięki badaniu, w oparciu o krążące we krwi przyszłej matki cffDNA (ang. cell free fetal DNA) – wolne pozakomórkowe DNA płodu, można określić płeć dziecka oraz oszacować ryzyko wystąpienia:

  • trisomii (9, 13, 16, 18, 21);
  • mikrodelecji: 15q11.12 (zespół Pradera-Williego/Angelmana), 22q11.2 (zespół Di George'a), 4p16 (zespół Wolf-Hirschorn), 5p (zespół kociego krzyku, zespół Cri-du-Crat) i 1p36;
  • aneuploidii chromosomów płci: zespól Turnera (monosomia chromosomu X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomię X (XXX, zespół nadkobiety), zespół Jacobsa (XYY). 

Test neoBona® opracowany został w laboratoriach hiszpańskiej firmy Labco Diagnostics, przejętej w 2015 r. przez niemiecką grupę SYNLAB – europejskiego lidera z wieloletnim stażem w produkcji testów prenatalnych.  NeoBona® to test działający w oparciu o najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania NGS, udostępnioną przez amerykańską firmę Illumina – obecnie najpopularniejszą platformę do szybkiego i efektywnego Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) i wiodącego producenta urządzeń do sekwencjonowania DNA oraz skanerów mikromacierzy

Test neoBona® jest dostępny w trzech wersjach, wyodrębnionych w oparciu o sposób sekwencjonowania genomu: paired-end (czytanie nici DNA z dwóch kierunków) lub single-read (czytanie DNA z jednego tylko kierunku):

Dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych: 

  • neoBona – wykorzystuje sekwencjonowanie sparowanych końcówek (ang. paired-end Whole Genome Sequencing – WGS). Odczyt jest prowadzony na całym genomie. Określić można: prawdopodobieństwo trisomii 21, 18 i 13, płeć płodu oraz ilościowo zawartość frakcji płodowej DNA (cffDNA).

Dla ciąż pojedynczych:

  • neoBona Advanced – wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu i technologię sparowanych końcówek (ang. paired-end Whole Genome Sequencing – WGS). Określić można: prawdopodobieństwo trisomii 21, 18 i 13 oraz aneuploidii chromosomów płciowych, płeć płodu, a także ilościowo zawartość frakcji płodowej.
  • neoBona Advanced + – wykorzystuje technologię sekwencjonowania całego genomu i odczytu DNA z jednego kierunku (ang. single-read WGS). Określić można: ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18, 16, 13, 9, aneuploidii chromosomów płciowych, mikrodelecji, płeć płodu. Wynik bez określenia ilości frakcji płodowej. 

Metodologia testu neoBona® i przebieg badania

Badanie rozpoczyna się wywiadem medycznym. Następnie pobierana jest próbka krwi, która wysyłana jest do jednego z laboratoriów analitycznych SYNLABu, gdzie przeprowadza się właściwy test. 

Badanie neoBona® jest pierwszym testem prenatalnym, w którym:

  • dane pozyskuje się w oparciu o zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), konkretnie: masowego sekwencjonowania całego genomu (z ang.: massively parallel sequencing – MPS)  z wykorzystaniem technologii sparowanych końcówek (ang. paired-end Whole Genome Sequencing – paired-end WGS);
  • możliwe jest określenie ilościowo frakcji DNA płodu (cffDNA) i pomiar długości fragmentów płodowego DNA. Dzięki temu można badać nawet bardzo krótkie fragmenty DNA, co sprawia, że test charakteryzuje się wysoką czułością i specyficznością nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej. Ogranicza to otrzymywanie wyników fałszywie dodatnich, co z kolei zmniejsza liczbę skierowań na inwazyjne badania prenatalne. 

Technikę paired-end WGS stosuje się dla wariantów neoBona oraz neoBona Advanced. Polega ona na tym, że fragmenty nici DNA czytane są z dwóch kierunków. W ten sposób zwiększa się szybkość sekwencjonowania i uzyskuje bardziej miarodajne i szczegółowe dane (mówi się tutaj o pogłębionym sekwencjonowaniu). Dzięki technice paired-end można bardzo dokładnie określić frakcję płodową DNA. Zastosowana w wariancie Advanced + technika single-read, czyli sekwencjonowanie DNA w jednym tylko kierunku, trwa wolniej, nie dostarcza informacji o frakcji płodu, ale niesie informacje o mikrodelecjach. 

Wyniki uzyskane wskutek sekwencjonowania trafiają następnie do bioinformatycznej obróbki z zastosowaniem algorytmu zwanego TScore, wykorzystującego dane o liczbie chromosomów, frakcji płodowej, wielkości fragmentów DNA i głębokości sekwencjonowania. W ten sposób uzyskuje się wiarygodne wyniki i miarodajne rozróżnienie przypadków trisomii i aneuploidii nawet przy bardzo niskiej frakcji płodowej. 

Wynik testu neoBona®

Wynik testu neoBona® pacjentka otrzymuje po 5-7 dniach dla wariantów podstawowego oraz Advanced. W przypadku neoBona® Advanced+ na wynik czeka się ok. 10-14 dni. Wyniki wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii, aneuploidii chromosomów płciowych lub mikrodelecji. Określają też ilość frakcji płodowej (cffDNA) znajdującej się w puli całego wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) z matczynej próbki. W przypadku ciąży bliźniaczej przy wykryciu chromosomu Y podaje się tylko informację o tym, że przynajmniej jeden z płodów jest płci męskiej.   

Zakresy badań dla poszczególnych wersji testu neoBona®:

tabela Damian

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu neoBona®

Wskazania do wykonania testu:

  • wiek matki powyżej 35+;
  • przypadki aberracji chromosomowych w rodzinie;
  • poprzednie ciąże zakończone urodzeniem dzieci z wadami genetycznymi; 
  • zabieg in vitro klasyczny lub przeprowadzony z dawstwem komórek jajowych;   
  • ciąża bliźniacza, również zespół znikającego płodu (wersja neoBona);
  • potrzeba uspokojenia przyszłych rodziców;
  • przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych. 

Przeciwwskazania do wykonania testu: 

  • ciąża poniżej 10 tygodnia;
  • ciąża mnoga powyżej dwóch płodów (wersja neoBona) oraz ciąża bliźniacza (wersje neoBona Advanced oraz neoBona Advanced+);;
  • przeszczep narządów;
  • terapia komórkami macierzystymi;
  • transfuzja krwi na 6 miesięcy przed zajściem w ciążę. 
Do góry