Nipt logo

Mutacje dynamiczne

MUTACJE DYNAMICZNE polegają na zwielokrotnieniu liczby sekwencji następujących po sobie nukleotydów (połączenia zasady azotowej z cukrem i resztą kwasu fosforowego). Zazwyczaj ulega powtórzeniu sekwencja 3-nukleotydowa (kodon), lecz może się ona różnić i wynosić od 1 do 6 nukleotydów. Dotyka zarówno chromosomów płci, jak i chromosomów autosomalnych. Dokładny mechanizm, jak i czas powstania są tematem debaty. Zjawisko po raz pierwszy opisano w 1991 roku przez Stephanie Sherman, która badała osoby z zespołem łamliwego chromosomu X. Mutacje dynamiczne są obserwowane jedynie u ludzi.

Mutacje dynamiczne nie podlegają klasycznym regułom prawa dziedziczenia Mendla. Predyspozycja jest dziedziczona już od jednego rodzica. Mutacja narasta – pojawia się coraz więcej powtórzeń krótkich sekwencji nukleotydów – w kolejnych pokoleniach. Początkowo niewielka liczba powtórzeń może nie powodować objawów klinicznych. Dopiero liczne powtórzenia sprawiają, że objawy choroby pojawiają się coraz szybciej u kolejnych członków rodziny, a choroba ma gorszy przebieg. Proces ten można nazwać także antycypacją lub paradoksem Shermana.

Przykładowe zespoły genetyczne, u których podłoża leżą mutacje dynamiczne, to:

  • choroba Huntingtona,
  • zespół łamliwego chromosomu X,
  • choroba Kennediego,
  • ataksja rdzeniowo – móżdżkowa.
Do góry