Nipt logo

Harmony

Harmony™ Prenatal Test to nowoczesne badanie przesiewowe, które można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Należy do badań typu NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing), czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych. Dzięki temu jest całkowicie bezpieczny dla przyszłej matki i dziecka. Służy do oceny ryzyka wystąpienia najczęściej występujących trisomii: chromosomów 21, 18 i 13 oraz aneuploidii chromosomów płci. Badanie umożliwia również poznanie płci dziecka. Istotne jest, że test nie będzie przydatny do szacowania ryzyka trisomii 21,13 i 18 w postaci mozaikowej (dodatkowy chromosom występuje u płodu tylko w części komórek), a także trisomii innych chromosomów, mikrodelecji, wad wrodzonych (w tym wad cewy nerwowej).

Harmony™ Prenatal Test opracowany został przez działające na Florydzie laboratorium Ariosa Diagnostics (San Jose, USA). To jednostka certyfikowana przez CLIA (z ang. Clinical Laboratory Improvement Amendments – czołowe laboratorium w USA zajmujące się normalizacją badań klinicznych przeprowadzanych z udziałem ludzi) oraz akredytowana przez CAP (z ang. College of American Pathologists – Stowarzyszenie Patologów Amerykańskich). Laboratorium Ariosa w 2015 roku zostało przejęte przez firmę farmaceutyczną Roche. Było to 3 lata po tym, jak na rynek wszedł test Harmony. Wprowadzono go do obrotu w 2012 r. Poprzez pierwszą wersję testu można było szacować u płodów ryzyko wystąpienia trisomii w 13, 18 i 21 chromosomach oraz aneuploidii allosomów (mutacji polegającej na nieprawidłowej liczbie chromosomów płci). W drugiej, obecnej, wersji testu udało się uzyskać znaczącą redukcję kosztów i czasu odtwarzania informacji przy jednoczesnej poprawie dokładności wyników. Oprogramowanie FORTE, które stosowane jest do analizy danych, otrzymało w 2015 r. znak CE (Conformité Européenne). To jeden z najważniejszych certyfikatów, który jest potwierdzeniem bardzo dużego bezpieczeństwa danego produktu. Przyznanie certyfikatu CE sprawiło, że test Harmony mógł być wykorzystany do badań in vitro w laboratoriach akceptujących ów znak, to jest w placówkach, w których stosuje się jedynie produkty, które spełniają najwyższe standardy jakości.

Harmony™ Prenatal Test to badanie całkowicie bezpieczne dla dziecka i przyszłej matki, ponieważ polega na analizie krążących we krwi obwodowej ciężarnej fragmentów cffDNA (z ang. cell free fetal DNA), czyli pozakomórkowego, wolnego DNA płodu. Fragmenty te stanowią ok. 3-6% całego cfDNA (z ang. cell free DNA), czyli wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się w osoczu krwi przyszłej mamy.
Można je przeprowadzać dla ciąży uzyskanej drogą naturalną lub z zastosowaniem techniki wspomaganego rozrodu: in vitro, implantacji komórki jajowej własnej albo pochodzącej od dawczyni. Harmony™ Prenatal Test może być stosowany dla ciąży pojedynczej albo bliźniaczej. Z uwagi na ilościowy charakter testu, nie sprawdzi się on przy ciąży mnogiej, w której rozwija się więcej płodów niż dwa. 

Test można przeprowadzać równolegle do innych badań wykonywanych podczas ciąży. Z uwagi na to, że w żaden sposób nie szkodzi kobiecie i rozwijającemu się dziecku, badanie to – o ile zachodzi taka potrzeba – można przeprowadzać tak często, jak to konieczne. Pomimo jego wysokiej czułości i bezpieczeństwa, test Harmony™ nie powinien zastępować tradycyjnych badań prenatalnych – szczególnie, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Powinien być traktowany jako uzupełnienie standardowej diagnostyki. 

Metodologia testu Harmony™ Prenatal Test i przebieg badania

Test charakteryzuje się dużą czułością i dostarcza wyników, których wiarygodność szacuje się na 99%. Tak doskonały rezultat to zasługa zastosowania wysoce zaawansowanych metod badania DNA: analizy celowanej DANSR™ oraz algorytmu FORTETM. Analiza celowana polega na badaniu określonych fragmentów cfDNA, czyli ok. 1/10 całego wolnego pozakomórkowego materiału genetycznego. Zastosowanie analizy celowanej obniża koszty badania, czyni je prostszym i bardziej precyzyjnym, a wyniki są wyraźnie zindywidualizowane. Analiza celowana jest bardziej wydajna od masowego sekwencjonowania, ponieważ bada się tutaj wybrane, konkretne chromosomy (13, 18, 21 oraz allosomy) a nie cały zestaw chromosomów organizmu, czyli kariotyp. Dzięki temu badanie przebiega szybciej i efektywniej.  
Test Harmony™ rozpoczyna się wywiadem medycznym przeprowadzanym w gabinecie ginekologa. Kolejnym etapem jest pobranie ok. 10 ml próbki krwi i wysłanie jej do laboratorium w USA. Tam następuje właściwe badanie, rozpoczynające się DANSRTM . Analiza ta składa się z kilku etapów. Pierwszym jest oczyszczenie cfDNA pozyskanego z osocza krwi. Następnie cfDNA jest łączone z selektywnymi sondami, dzięki czemu uzyskiwane są interesujące nas fragmenty materiału genetycznego (znajdujące się na chromosomach 21, 18 i 13). Fragmenty te poddaje się amplifikacji (powieleniu), a później sekwencjonowaniu. Uzyskane dane są analizowane zgodnie z algorytmem FORTE™. Na podstawie otrzymanych wyników można oszacować ryzyko wystąpienia trisomii i aneuploidii allosomów, czyli mutacji polegającej na nieprawidłowej liczbie chromosomów płci (nadmiar lub brak) w odniesieniu do liczby podstawowej.

Wynik testu Harmony™

Wyniki otrzymuje się po ok. 10-14 dni od chwili pobrania krwi. Ukazane są jako ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 13 lub 18, aneuploidii w chromosomach płci. Można też uzyskać informację o płci płodu. Poprzez test Harmony™ można określić ryzyko wystąpienia takich nieprawidłowości genetycznych, jak: 

TRISOMIE (obecność dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu przy danej parze chromosomów homologicznych):

MUTACJE związane z liczbą chromosomów płci:

  • Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
  • Zespół Klinefeltera (XXY)
  • Zespół supersamicy (XXX)
  • Zespół supersamca, zespół Jacobs (XYY)

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu Harmony™

Z uwagi na brak zagrożeń dla przyszłej matki i dziecka, badanie prenatalne Harmony™ zalecane jest każdej kobiecie, u której stwierdzono ciążę powyżej 10 tygodnia.

Wskazaniem do przeprowadzenia testu Harmony™ są:

  • wiek przyszłej matki powyżej 35. roku życia;
  • nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych (USG, test PAPP-A);
  • wysokie ryzyko powikłań przy inwazyjnej diagnostyce prenatalnej: z powodu przodującego łożyska, wirusowego zapalenia wątroby typu B i C lub zakażenia wirusem HIV;
  • ciąża uzyskana w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności lub procedury in vitro;
  • chęć uspokojenia się i ocena ryzyka istnienia wad genetycznych płodu.

Przeciwwskazania do wykonania testu Harmony™:

  • ciąża poniżej 10 tygodnia życia;
  • ciąża mnoga z więcej niż 2 płodami;
  • wykonany przeszczep narządu lub szpiku kostnego;
  • nowotwory z przerzutami.


 

 

 

 

Do góry