Nipt logo

Genetyczne powstanie człowieka

Komórki organizmu człowieka ulegają nieustannym podziałom. Komórki somatyczne dzielą się w procesie zwanym mitozą, a komórki płciowe ulegają procesowi zwanemu mejozą.

Mitoza skutkuje powstaniem dwóch identycznych komórek potomnych, które posiadają taką samą liczbę chromosomów. Komórki te są diploidami – czyli posiadają po dwa chromosomy danego typu.

Składa się z 5 faz:

  • I etap profazy – etap przygotowawczy, chromosomy stają się gęstsze, powstaje wrzeciono kariokinetyczne (mitotyczne) – przyszłe rusztowanie dla rozchodzących się ramion chromosomów,
  • II etap prometafazy – zanika jąderko, co umożliwia wrzecionu kariokinetycznemu połączyć się z chromosomami,
  • III etap metafazy – w tej fazie każdy chromosom rozdziela się na dwie chromatydy siostrzane, co tworzy płytkę metafazową,
  • IV etap anafazy – w jej trakcie chromatydy rozdzielają się i są transportowane do przeciwległych biegunów komórki,
  • V etap telefazy – odtwarzane są struktury jąderka (otoczki dookoła chromatyd). Po mitozie następuje cytokineza, czyli podział cytoplazmy znajdującej się wewnątrz komórki. To umożliwia ostateczne powstanie dwóch komórek potomnych.

 

Mejoza jest również procesem mającym za zadanie podział komórki, lecz zachodzi w komórkach płciowych. Z jednej komórki macierzystej powstają 4 komórki potomne, każda z połową materiału genetycznego. Składa się z dwóch podziałów mejotycznych. Pierwszy podział mejotyczny, a w szczegłoności jego pierwszy etap zwany profazą I jest szczególnie długi. U mężczyzn proces spermatogenezy trwa 3 tygodnie, a u kobiet oogeneza wiele lat.

Profaza I jest podzielna na 5 podetapów:

  • leptoten – chromosom ulega przebudowie, jest rozłożony przypadkowo
  • zygoten – homologiczne chromosomy matczyna i ojcowskie łączą się w pary zwane biwalentami w procesie zwanym koniugancją chromosomów,
  • pachyten – w tej fazie dochodzi do zjawiska tzn. crossing-over, to znaczy chromosom ulega pęknięciu, a jego fragmenty przemieszczają się pomiędzy chromosomami homologicznymi. W tym momencie dochodzi do wymiany materiału genetycznego. U człowieka w czasie jednej mejozy dochodzi do 1-2 procesów crossing-over,
  • diploten – chromosomy homologiczne rozdzielają się,
  • diakineza – chromosomy się kondensują.

Po zakończeniu profazy I następuje:

  • metafaza I – powstaje płytka metafazowa złożona z par chromosomów,
  • anafaza I – chromosomy wchodzące w pary rozdzielają się od siebie i wędrują do przeciwległych biegunów komórki, rozdział jest przypadkowy i nosi nazwę niezależnej segregacji chromosomów,
  • telofaza I – powstają dwie komórki potomne.

Następnie dochodzi do podziału cytoplazmy i powstają dwie komórki potomne – tzn. haploidy. Posiadają po jednym chromosomie danego typu. Następnie dochodzi do drugiego podziału mejotycznego, który jest podobny to mitozy i składa się z czterech faz (profaza II, metafaza II, anafaza II, telofaza II). W jego efekcie powstają 4 komórki haploidalne. W przyszłości po ich połączeniu w trakcie zapłodnienia zarodek będzie posiadać zestaw diploidalny, tak jak rodzice.

Ponadto mejoza jest odpowiedzialna za różnorodność genetyczną dzięki zachodzącym w jej czasie trwania:

  • zjawisku crossing – over,
  • niezależnej segregacji chromosomów.

Przed każdym podziałem komórki zachodzi proces zwany replikacją, który prowadzi do podwojenia materiału genetycznego. Jest to podstawa dziedziczenia. Początkowo rozcinane są wiązania wodorowe pomiędzy zasadami azotowymi, nici się oddzielają się i do pojedynczych łańcuchów dobudowują się komplementarne nici. Pomimo prostej idei, jest to bardzo skomplikowany proces regulowany przez wiele białek i enzymów, aby zadbać nie tylko o prawidłowa nową sekwencję DNA lecz także wykrycie i naprawę błędów.

Replikacja składa się ona z następujących po siebie etapach:

  • inicjacji,
  • elongacji,
  • terminacji.

Cykl komórkowy składa się z 4 następujących po sobie kolejno faz:

  • fazy M czyli mitozy w czasie której dochodzi do podziału jądra komórkowego oraz cytokinezy czyli podziału cytoplazmy,
  • fazy G1 – pierwszej przerwy, w czasie której zachodzą procesy metaboliczne przygotowujące do późniejszych procesów budulcowych,
  • fazy S – czyli syntezy DNA w czasie której dochodzi do podwojenia materiału genetycznego,
  • fazy G2 – drugiej przerwy przed mitozą.
Do góry