Nipt logo

Co to jest trisomia

W dzisiejszych czasach badania oraz interwencje w obrębie materiału genetycznego pełnią niezwykle odpowiedzialną rolę w medycynie. Są one narzędziem pomagającym m.in. w opracowywaniu nowoczesnych leków i szczepionek, umożliwiającym przeprowadzenie zapłodnienia in vitro, a także stwarzającym możliwości do wykrycia chorób oraz zespołów wad uwarunkowanych zaburzeniami w materiale genetycznym człowieka.

Jedną z najbardziej znanych grup zespołów wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami w genomie (materiale genetycznym) są tzw. trisomie. Zdrowy człowiek posiada zestaw 23 par chromosomów w każdej komórce organizmu, zawierającej jądro komórkowe. Przedrostek tri- oznacza natomiast, że obecny jest dodatkowy, trzeci chromosom obok jednej z prawidłowych par (tzw. aberacja liczbowa). Istnieją także inne mechanizmy doprowadzające do powstania nadmiaru informacji genetycznej, takie jak: mozaikowatość (jedynie część komórek zawiera powiększony zestaw chromosomów), czy tzw. translokacja robertsonowska (dodatkowe ramię chromosomu łączy się z chromosomem innej pary, doprowadzając do niekorzystnego zwiększenia ilości genów w komórce). Gros opisywanych zaburzeń jest przyczyną poronień lub martwych urodzeń, jednak w ok. 0,6-1% przypadków dochodzi do urodzenia żywych noworodków, obciążonych ciężkimi zaburzeniami w swoim genomie. Ilość oraz ciężkość wad zależy przede wszystkim od rodzaju mutacji (a tym samym od ilości nadprogramowych genów), w wyniku której doszło do zwiększenia ilości materiału genetycznego.

Przyczyną powstania trisomii jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów w trakcie podziału komórki płciowej człowieka, bądź też zygoty - zapłodnionej komórki jajowej. Istotnym czynnikiem, odpowiedzialnym za wystąpienie takiego błędu jest m.in. wiek biologiczny rodziców (powyżej 35 roku życia u kobiet, powyżej 40 u mężczyzn). Tak duży nadmiar materiału genetycznego wywiera niestety bardzo niekorzystny wpływ na rozwój płodu oraz stwarza duże ryzyko poronienia lub wczesnej śmierci.
Najbardziej znanymi zaburzeniami w genomie, polegającymi na obecności dodatkowego chromosomu somatycznego (niewarunkującego płci dziecka) są: zespół Downa, Edwardsa i Pataua. Każda z wymienionych trisomii wyrażona jest licznymi nieprawidłowościami w budowie ciała oraz rozwoju psychoruchowym.

Wszystkie opisane zespoły wad mogą zostać rozpoznane w trakcie trwania ciąży, bądź też po urodzeniu dziecka. Potwierdzenia obecności dodatkowego chromosomu można dokonać poprzez ocenę kariotypu (ilościowe badanie chromosomów z użyciem technik mikroskopowych). Aby takie badanie mogło być przeprowadzone, należy uzyskać materiał w postaci płynu owodniowego (amniopunkcja) lub fragmentu kosmówki (biopsja). Wskazaniami do takich badań są: wiek matki powyżej 35 roku życia, nieprawidłowości dotyczące chromosomów u matki lub/i u ojca, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną, nieprawidłowości wykryte w przebiegu badania genetycznego USG płodu w I trymestrze ciąży. Warto zauważyć, że Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych u wszystkich kobiet w ciąży. Wskazaniem do oceny kariotypu noworodka jest obecność cech wyglądu lub wad narządowych mogących świadczyć o obecności dodatkowego chromosomu u dziecka. W tym wypadku, do badania materiału genetycznego wymagana jest próbka krwi noworodka.
 

Do góry