Nipt logo

Biopsja kosmówki (trofoblastu)

Płód jest otoczony błonami płodowymi. Jedną z nich jest kosmówka. Jako że łożysko i dziecko wywodzą się z tej samej linii komórek, mają identyczny kariotyp – który można zbadać.

Biopsję kosmówki po raz pierwszy wykonano w Chinach w latach 70 XX wieku i w przeciągu kilku lat trafiła jako standard diagnostyczny do gabinetów ginekologiczno-położniczych na całym świecie.

Wskazania

Poza klasycznymi wskazaniami do prenatalnych badań inwazyjnych (nieprawidłowości w badaniach skriningowych lub wywiad rodzinny obciążony chorobami genetycznymi) sytuacją kliniczną w której wykonuje się biopsję kosmówki jest małowodzie lub bezwodzie w II i/lub III trymestrze ciąży. Biopsja kosmówki jest szczególnie przydatna w przypadku potrzeby szybkiej diagnostyki.

Przebieg zabiegu

Materiał potrzebny do wykonania badań – czyli kosmki kosmówki, jednej z błon płodowych – można uzyskać w dwojaki sposób.

  1. Pobór materiału przez powłoki brzuszne – początkowo miejsce okolica wkłucia poddaje się znieczuleniu miejscowemu. Pod kontrolą USG wprowadza się igłę przez powłoki brzuszne i dociera na wysokość błon płodowych. Następnie wykonuje się 1-10 ruchów na przód-wstecz, aby pobrać materiał (ręcznie lub za pomocą przyrządu próżniowego).
  2. Pobór materiału przez pochwę – specjalne szczypczyki biopsyjne lub cewnik ze specjalną igłą aspiracyjną są wprowadzane przez pochwę i kanał szyjki macicy w okolice błon płodowych.

Dobór metody zależy przede wszystkim od umiejętności i doświadczenia osoby przeprowadzającej zabieg. Przyjmuje się, że metoda przez powłoki brzuszne jest związana ze zmniejszoną częstością wstąpienia infekcji.
Zawsze powinno ocenić się ilość pobranego materiału – nie może być mniejsza niż 5 mg kosmków kosmówki. Zaleca się pobranie 20 mg kosmów z kosmówki kosmatej.Cały zabieg trwa około 5 minut.

Pobrany materiał poddaje się podziałowi, oczyszcza z komórek ustroju matczynego, a następnie:

  • pierwszą część kosmków poddaje się tzn. metodzie bezpośredniej i określa się status chromosomów w ciągu 2 dni,
  •  drugą część kosmków poddaje się hodowli w inkubatorze, uzyskanie wyników trwa ok 2-3 tygodni.

Poddawane są one:

  • analizie cytogenetycznej,
  • analizie molekularnej,
  • analizie biochemicznej.

Czas wykonania biopsji kosmówki

Zabieg można wykonać od 10 tygodnia ciąży. Wcześniejsze wykonanie procedury wiąże się ze zwiększonym ryzykiem:

  • utraty ciąży,
  • niedorozwoju kończyn,
  • samoamputacji odcinków dalszych kończyn,
  • niedorozwoju szczęki i ust.

Za przyczynę tych zaburzeń podaje się miejscowe zaburzenia krzepnięcia i procesy prowadzące do powstania zakrzepów.
Biopsję kosmówki wykonuje się zazwyczaj do końca 13 tygodnia ciąży.

Czułość badania

Badania genetyczne wykonane na poddanych hodowli komórkach kosmówki cechują się z 97,5% współczynnikiem dokładności.

Wyniki mogą być niediagnostyczne w 2,5-12,4% przypadków. Duży wpływ na jakość pobieranego materiału ma doświadczenie ośrodka i lekarza przeprowadzającego badanie.

Powikłania

  • ryzyko utraty ciąży wzrasta o 0,2-2% w porównaniu do populacji ogólnej,
  •  w około 10% przypadków dochodzi do krwawienia z dróg rodnych, nawet do 30% w przypadku przezpochwowej metody pobrania materiału,
  • <0,5% procedur wiąże się z powikłaniem pod postacią wycieku płynu owodniowego,
  •  zakażenia błon płodowych są spotykane raz na 3000-6000 przypadków.

 Kiedyś wiązano zabieg pobrania materiału z kosmówki z podwyższonym ryzykiem wystąpienia stanu przedrzucawkowego lub wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu – nie zostało to naukowo potwierdzone.

Czynniki ryzyka poronienia po zabiegu biopsji kosmówki:

  • przynależność do rasy afro-amerykańskiej,
  • dwa lub więcej nakłucia,
  • ciężkie krwawienie w czasie procedury,
  • wiek matki poniżej 25 roku życia,
  • wiek płodu poniżej 10 tygodnia.

Zalety biopsji kosmówki

  • badanie można wykonać na wczesnych etapach ciąży (I trymestr),
  • dzięki metodzie bezpośredniej wynik można uzyskać bardzo szybko,
  • ryzyko poronienia jest niewielkie, zbliżone do tego dla amniopunkcji,
  • małowodzie/bezwodzie nie jest przeciwwskazaniem do wykonania procedury.

Wady biopsji kosmówki

  • analiza cytogenetyczna, zwłaszcza metody bezpośredniej, jest trudna,
  • istnieje wysokie ryzyko wystąpienia mozaicyzmu czyli współwystępowania prawidłowego i nieprawidłowego kariotypu – w takim przypadku należy dodatkowo wykonać amniopunkcję, ponieważ mozaicyzm nie zawsze świadczy o chorobie genetycznej – czasem może być znakiem opóźnionego dojrzewania i zahamowania wewnątrzmacicznego wzrostu płodu,
  • istnieje ryzyko kontaminacji (zanieczyszczeniem) hodowli komórkowej przez komórki matki,
  • w metodzie bezpośredniej można jedynie określić wystąpienie aberracji liczbowych chromosomów.
Do góry